Spinale musculaire atrofie

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een zeldzame erfelijke en progressieve neuromusculaire ziekte. De ziekte zorgt voor problemen met lopen, eten en uiteindelijk ook met ademhalen. SMA treft ongeveer 1 op de 10.000 mensen en is de belangrijkste genetische oorzaak van sterfte onder kinderen.

SMA treft mensen op verschillende leeftijden – van baby’s en kinderen tot tieners en volwassenen – waarbij de ernst van de ziekte kan verschillen. Pasgeborenen en kinderen hebben de grootste kans om ‘infantile onset SMA’ (ook bekend als SMA type 1) te ontwikkelen, de meest ernstige vormen van de ziekte. Deze vorm kan resulteren in verlamming, waardoor deze kinderen niet in staat zijn om basale functies uit te voeren, zoals slikken of hun hoofd rechtop houden. Tieners en volwassenen krijgen vaker te maken met ‘later-onset SMA’ (ook bekend als SMA types 2 en 3). Deze vorm kan resulteren in aanzienlijke spierzwakte en invaliditeit, bijvoorbeeld doordat patiënten niet onafhankelijk kunnen staan of lopen.

Sommige patiënten hebben twee kopieën van het SMN2-gen, het reserve-gen dat het survival motor neuron (SMN)-eiwit produceert. Zij hebben de grootste kans om ‘infantile-onset SMA’ te ontwikkelen. Patiënten met drie of vier kopieën zullen waarschijnlijk een vorm van ‘later-onset SMA’ ontwikkelen.

 

Behandeling voor SMA

Voor patiënten met SMA was tot december 2016 geen behandeling beschikbaar. Dat veranderde echter toen de Amerikaanse FDA nusinersen als eerste en enige medicijn tegen SMA goedgekeurde. Sindsdien volgde ook goedkeuring in Europa, Japan en andere regio’s. Het medicijn heeft sindsdien al duizenden patiënten over de hele wereld kunnen helpen.

Meer informatie over de behandeling van SMA in Nederland.